Острый инфаркт миокарда и тромбоэмболия легочной артерии у молодого военнослужащего с мутацией гена ингибитора активатора плазминогена 1 типа: клинический случай

В статье рассмотрен клинический случай развития острого инфаркта миокарда и тромбоэмболии легочной артерии у молодого военнослужащего с впервые возникшим затяжным приступом стенокардии. В результате обследования была установлена связь указанных состояний с мутацией гена ингибитора активатора плазминогена 1 типа, который играет ключевую роль в системе фибринолиза, ингибируя образование плазмина и приводя к замедлению процессов фибринолиза и более длительной персистенции тромба. Доказано, что именно выявленная у пациента гомозиготная мутация 4G/4G приводит к развитию артериальных и венозных тромбозов в молодом возрасте и ассоциирована со склонностью к рецидивам. Наглядно показано, что для наследственных тромбофилий характерно отсутствие очевидного провокационного фактора и единого универсального диагностического алгоритма, а диагноз основывается на комплексной оценке клинических и лабораторных данных.

1. Демографический ежегодник России, 2019. М.: Росстат, 2019. 252 с.

2. Agewall S., Beltrame J.F., Reynolds H.R. ESC working group position paper on myocardial infarction with non-obstructive coronary arteries // European Heart Journal. 2017. No. 3 (38). p. 143–153. doi: 10.1093/eurheartj/ehw149.

3. Thygesen K., Alpert J.S., Jaffe A.S. Fourth universal definition of myocardial infarction (2018) // European Heart Journal. 2019. No. 3 (40). p. 237–269. doi: 10.1093/eurheartj/ehy462.

4. Рябов В.В., Сыркина А.Г., Белокопытова Н.В. Острый коронарный синдром с подъемом сегмента ST у пациентов с необструктивным поражением коронарного русла: данные регистра Рекорд-3 // Российский кардиологический журнал. 2017. № 11 (22). С. 15–21. doi: 10.15829/1560-4071-2017-11-15-21.

5. Якушин С.С. Инфаркт миокарда с необструктивным поражением коронарных артерий (МINОСА) – модный термин или новая диагностическая концепция? // Рациональная фармакотерапия в кардиологии. 2018. №5 (14). С. 765–773. doi: 10.20996/1819-6446-2018-14-5-765-773.

6. Pasupathy S., Air T., Dreyer R.P. Systematic review of patients presenting with suspected myocardial infarction and nonobstructive coronary arteries // Circulation. 2015. No. 10 (131). p. 861–870. doi: 10.1161/ CIRCULATIONAHA.114.011201.

7. Дятлов Н.В., Лыков Ю.В., Желнов В.В. Некоторые особенности патогенеза острого инфаркта миокарда при необструктивном поражении коронарных артерий // Медицинский вестник Северного Кавказа. 2017. № 3 (12). С. 260–265. doi: 10.14300/mnnc.2017.12078

8. Konstantinides S.V., Meyer G., Beccatini C. 2019 ESC Guidelines for the diagnosis and management of acute pulmonary embolism developed in collaboration with the European Respiratory Society (ERS) // European Heart Journal. 2019. Vol. 41. p. 543–603. doi: 10.1093/eurheartj/ehz405.

9. Бокарев И.Н., Попова Л.В. Что такое тромбофилии сегодня? // Клиническая медицина. 2013. № 12 (90). С. 4–8.

10. Катаев П.В., Тимченко Л.В., Жадан О.Н. Наследственные тромбофилии и ишемический инсульт у молодых // Инновационная медицина Кубани. 2018. № 3. С.11–15.

11. Момот А.П. Проблема тромбофилии в клинической практике // Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2015. № 1. С. 36–48. doi: 10.17650/2311-1267-2015-1-36-48.

12. Филатова Е.А., Есенина Т.В., Мишкурова К.М. Наследственная гематогенная тромбофилия манифестирующая тромбоэмболией легочной артерии // Амурский медицинский журнал. 2018. № 1-2. С. 25–29. doi:10.22.448/amj.2018.1-2.25-29.

13. Бокерия Л.А., Затевахин И.И., Кириенко А.И., и др. Российские клинические рекомендации по диагностике, лечению и профилактике венозных тромбоэмболических осложнений // Флебология. 2015. № 4, выпуск 2. С. 1–52.

14. Søgaard K.K., Schmidt M., Pedersen L., et al. 30-year mortality after venous thromboembolism: a population-based cohort study // Circulation. 2014. No. 10 (130). p. 829–836. doi: 10.1161/circulationaha.114.009107.

15. Жданова Л.В., Патрушев Л.И., Долгих В.В. Полиморфизм генов, ответственных за тромбофилию и их влияние на развитие тромбозов в детском возрасте // Бюллетень ВСНЦ СО РАМН. 2013. № 4 (92). С. 115–118.

16. Пизова Н.В. Ишемический инсульт и наследственные тромбофилические состояния // Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2017. № 4 (11). С. 71–80. doi: 10.18454/ACEN.2017.4.8

17. Субботовская А.И., Цветовская Г.А., Слепухина А.А. Полиморфизм гена ингибитора активатора плазминогена в оценке риска развития тромбозов различной локализации (пилотное исследование) // Российский кардиологический журнал. 2015. Т. 20, № 10 (20). С. 50–53. doi: 10.15829/1560-4071-2015-10-50-53

18. Wang J., Wang C., Chen N. Association between the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and risk of venous thromboembolism: a meta-analysis // Thrombosis Research. 2014. No. 6 (134). p. 1241–1248. doi: 10.1016/j.thromres.2014.09.035.

19. Сизов А.В., Воробьева Е.Е. Тромбоз ветвей легочной артерии у больной с генетической формой тромбофилии // Университетский терапевтический вестник. 2022. № 1 (4). С. 44–49.